A Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, popularmente conhecido como “Teste do Pezinho”, foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992 (por meio da Portaria GM/MS nº 22, de 15 de janeiro de 1992). Essa legislação determinou a obrigatoriedade do “Teste do Pezinho” em todos os recém-nascidos vivos no território nacional, e esse teste inclui a avaliação para Fenilcetonúria.
O rastreamento neonatal é o modo mais eficaz de diagnosticar a Fenilcetonúria. A coleta de sangue deve ser feita, preferencialmente, entre 48 horas e cinco dias de vida completos após exposição à dieta proteica, ou seja, aleitamento materno ou fórmula láctea. Os recém-nascidos com níveis elevados de fenilalanina são encaminhados para avaliação diagnóstica, conforme recomenda o Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde. Caso confirmado o diagnóstico de Fenilcetonúria, o tratamento deve ser iniciado.
As crianças com Fenilcetonúria detectada pela triagem neonatal são assintomáticas. Entretanto, níveis elevados de fenilalanina causam dano neurológico às crianças em desenvolvimento. É imperativo acompanhar o desenvolvimento cognitivo e social das crianças e dos adultos afetados18.
Mesmo com o controle dietético precoce, podem ocorrer déficits de processamento da informação, de execução e de abstração em qualquer idade, cuja gravidade depende da adesão ao tratamento21.
Entenda mais sobre o exame
Todos os resultados individuais do exame deverão ser entregues ou disponibilizados às unidades de coleta e familiares para serem transcritos na Caderneta da Criança pelo pediatra. Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretação das mensagens utilizadas, como por exemplo: amostra insatisfatória, resultados inconclusivos ou mesmo resultados dentro da faixa de referência.
A realização da triagem neonatal em recém-nascidos possui respaldo legal, no Estatuto da Criança e do Adolescente, que permite que ela seja coletada e executada sem consentimento especial de qualquer natureza pelo responsável. As amostras que forem armazenadas constituirão um Biobanco e, portanto, sua utilização para outros fins está vinculada às Resoluções CNS nº 441/2011 e CNS nº 196/96 e complementares, do Conselho Nacional de Saúde.
Identificação de Patologias23
O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. É importante que o acompanhamento e tratamento dos pacientes detectados sejam baseados nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas publicados pelo Ministério da Saúde, para cada uma das doenças.
ACESSE AQUI para Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de Fenilcetonúria
Tratamento da Fenilcetonúria1-17
A Fenilcetonúria é uma doença crônica, portanto, deve ser tratada por toda a vida do indivíduo. Até o momento, não existe nenhum tratamento que cure a doença, porém, ela pode ser controlada, e isso minimizará o risco de danos à saúde.
Cuidados com a alimentação 1-17
O pilar principal de tratamento consiste na adoção de uma dieta com baixo teor em fenilalanina associada ao uso da fórmula metabólica e, em alguns casos, tratamento medicamentoso, de acordo com a orientação da equipe médica e nutricional.
O tratamento deve ser seguido rigorosamente e por toda a vida, uma vez que as alterações nos níveis de fenilalanina no sangue também podem gerar danos cerebrais e dificultar a manutenção do tratamento.
O que o paciente deve evitar na dieta
Alimentos ricos em proteína, como carnes, leite e ovos, por exemplo, assim como suas fontes vegetais, tais como grãos, pães, massas, chocolate, entre outros, devem ser evitados ou desconsiderados na dieta, exceto se houver orientação médica ou nutricional.
É importante salientar que o tratamento para cada paciente com Fenilcetonúria deve ser individualizado e acompanhado pela equipe médica e nutricional, uma vez que os níveis adequados de nutrientes, assim como limitação de ingestão de fenilalanina, variam de pessoa para pessoa. Sempre siga as orientações e recomendações do seu médico e nutricionista.
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